21/06/2018 10:59:56 SA - Ký ức Tiệp Khắc

17/06/2018 8:13:12 SA - Buổi làm việc chớp nhoáng

12/06/2018 4:36:14 CH - Di sản để lại

09/06/2018 3:25:11 CH - Một dự án để đời

Nhà khoa học đam mê giải mã “cái chết báo trước ”
Cập nhật lúc: 16:24, Thứ Tư, 07/03/2012 (GMT+7)

Sinh con ra trong bao nhiêu khó nhọc, chăm bẵm cho đứa con mình từ miếng ăn giấc ngủ, niềm hi vọng cũng lớn dần khi đứa con trưởng thành. Đó là khát vọng của mọi gia đình. Nhưng tật bệnh, một mắt xích trong quy luật: sinh-lão-bệnh-tử có mấy ai biết trước được. Thực sự là một cú sốc lớn với những gia đinh không may biết con mình mắc phải căn bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (cái chết báo trước-pv). Có một nhà nữ khoa học đã đem niềm đam mê nghiên cứu của mình để giải mã và tìm ra phương thức hóa giải cú sốc này. Chị là TS. Trần Vân Khánh- Phó Giám đốc Trung tâm nghiên cứu gen - protein, giảng viên Trường Đại học Y Hà Nội.

 Ngăn cái chết từ trong… “trứng nước”

Được tin chị là một trong 3 nhà khoa học nữ xuất sắc của năm 2011 đã vinh dự được nhận Học bổng nghiên cứu khoa học Quốc gia Loreal-UNESCO cho công trình “Nghiên cứu liệu pháp điều trị gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne”, tôi đã tìm và hẹn được tham vấn nhà nữ khoa học này. Tôi biếtdo đặc thù làm nghiên cứu khoa học, đồng thời là giảng viên của bộ môn Bệnh học phân tử (thuộc Khoa Kỹ thuật y học) nên quỹ thời gian rảnh không nhiều lắm. Bởi vậy khi nhận được tin nhắn của chị hẹn ngày gặp tại phòng Nghiên cứu ở Trường Đại học Y Hà Nội, tôi mừng lắm. Buổi sáng hôm đó, tôi đến điểm hẹn rất sớm. Nơi chị làm việc là ở tầng 3 thuộc dãy nhà A3 (Khoa Di truyền học), đây là tổng hành dinh cho các bộ môn nghiên cứu về bệnh học phân tử và gen của trường. Đúng như những gì tôi dự đoán trước khi vào khu nghiên cứu, đó là một cảm giác rất yên tĩnh và sạch, rất sạch là đằng khác. Cả một dãy hành lang chạy dài được vệ sinh bóng loáng, các phòng nghiên cứu, thí nghiệm được ngăn cách bằng các khung cửa kính chắc chắn. Theo chỉ dẫn của chị, tôi bước nhẹ đi sâu vào dãy phòng. Qua tấm kính chắn trong suốt, tôi thấy những cô cậu sinh viên đang chăm chú vào các mẫu thí nghiệm, ánh mắt trong veo đầy hoài bão nhìn không chớp vào những con số liên tục thay đổi trên các máy đo số liệu. Những giọt hóa chất được các xét nghiệm viên cẩn thận đưa vào các ống thí nghiệm nhỏ xíu qua một dụng cụ chuyên môn, những máy quay li tâm chạy êm ru lắc đều đều các ống nghiệm.


 Tiến sĩ Trần Vân Khánh trong phòng nghiên cứu. Ảnh: PV

Bầu không khí làm việc “rất nóng” đối lập hoàn toàn với sự yên tĩnh vốn có ở căn phòng nghiên cứu này. Với mái tóc cắt ngắn, ôm trọn bờ vai tròn lẳn, khuôn mặt rạng rỡ và nụ cười thật hiền; tuy chưa một lần gặp song tôi cũng đoán và nhận ra chị khi chị đang hướng dẫn một nhóm thực nghiệm trong phòng thí nghiệm. Thấy chị chăm chút hướng dẫn nhóm sinh viên với những mẫu thí nghiệm vừa hoàn thành, tôi không dám gọi. Tôi cứ đứng ngoài lặng lẽ quan sát công việc của chị.

Khi chị tạm gác lại công việc thì kim đồng hồ đã chỉ 11h và tôi có cuộc nói chuyện đáng nhớ với nhà nữ khoa học trẻ tuổi này. Sinh năm 1973, với tấm bằng Tiến sĩ, lại đang giữ cương vị lãnh đạo một trung tâm nghiên cứu đặc thù của y học là gen-protein, điều đó là cả một chặng đường miệt mài theo đuổi niềm đam mê khoa học của mình. Khi tôi hỏi, tại sao chị lại chọn đề tài nghiên cứu liệu pháp gen để điều trị bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne? TS. Trần Vân Khánh tâm sự: “Thực ra trước đây tôi chưa có ý tưởng về đề tài này. Trong thời gian làm nghiên cứu sinh tại Trường Đại học Y khoa Kobe-Nhật Bản, tôi có may mắn được tham gia cùng nhóm nghiên cứu của GS. Matsuo và trực tiếp tham gia thực hiện các nghiên cứu chuyên sâu về cơ chế bệnh học phân tử và liệu pháp điều trị genđối với thử nghiệm trên bệnh nhân bị bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne.
 
Sau 5 năm học tập và nghiên cứu tại Nhật Bản, khi trở về Việt Nam năm 2006, tôi vẫn tiếp tục hướng nghiên cứu này trên người Việt Nam…”. “Chị có thể nói qua về căn bệnh loạn dưỡng cơ Duchene này được không?” - tôi hỏi. TS. Vân Khánh nói: Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là một trong những bệnh lý di truyền khá phổ biến ở Việt Nam, do đột biến gen dystrophin gây nên. Đây là bệnh lý về cơ rất nặng, trẻ mắc bệnh sẽ mất khả năng đi lại ở tuổi 13 và thường tử vong ở tuổi 20 do tổn thương cơ tim và rối loạn hô hấp. Tôi chọn đề tài này và quyết tâm nghiên cứu theo đuổi phương pháp điều trị bệnh bằng liệu pháp gen theo hướng loại bỏ đoạn gen có chứa đột biến. Mục tiêu tiếp của nghiên cứu là thiết lập được mô hình tế bào, hoàn thiện bản đồ đột biến gen, làm cơ sở khoa học cho việc triển khai liệu pháp điều trị gen ở Việt Nam trong tương lai. Thành công của công trình này sẽ cho kết quả và triển vọng ra sao khi áp dụng vào điều trị căn bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (cái chết báo trước) này? Liệu pháp điều trị gen (loại bỏ đoạn gen chứa đột biến) sẽ giúp chuyển từ thể bệnh nặng (loạn dưỡng cơ Duchenne) sang thể nhẹ (loạn dưỡng cơ Becker).
 

Bệnh nhân ở thể này, sẽ tiến triển bệnh chậm, triệu chứng lâm sàng nhẹ hơn và cuộc sống có thể kéo dài tới hơn 60 tuổi. Tiến sĩ Vân Khánh tâm sự thêm: “Tôi đeo đuổi công trình không đơn giản chỉ phục vụ cho việc phải có đề tài nghiên cứu khi làm nghiên cứu sinh tại Nhật Bản, mà có lý do từ những cuộc điện thoại đầy nước mắt của các gia đình không may phát hiện ra con của họ mắc chứng bệnh này. Tôi còn nhớ một buổi tối nhận được cuộc điện thoại của một gia đình trong Cần Thơ. Qua câu chuyện mà người chồng hiện làm trong lực lượng công an được biết: Hai anh chị lập gia đình đã hơn 15 năm, hiện có 2 đứa con một gái, một trai. Cuộc sống dường như hạnh phúc viên mãn với anh chị, song sau kết quả xét nghiệm, bệnh viện phát hiện đứa con trai của anh chị mắc hội chứng loạn dưỡng cơ Duchenne. Đó thực sự là một cú sốc với anh chị khi được các bác sĩ, chuyên gia tư vấn về căn bệnh này. Anh nghẹn ngào nói với tôi qua điện thoại: “Chị ơi, em phải làm gì khi biết chắc đứa con trai của em đang lớn từng ngày, niềm hi vọng của cả gia đình sẽ chết khi nó ở cái tuổi thanh xuân nhất.”

Mỗi năm Chương trình học bổng Quốc tế UNESCO - L’Oreal sẽ trao tặng cho 15 nhà khoa học nữ trẻ tuổi có học vị Tiến sĩ và sau Tiến sĩ trên toàn thế giới, có các nghiên cứu có tiềm năng trong ngành Khoa học Đời sống được các học viện danh tiếng nước ngoài chấp nhận. Mỗi học bổng trị giá tối đa 40.000 USD cho 2 năm.
 
 
Tại Việt Nam, chương trình học bổng được dành riêng cho các nhà khoa học nữ trẻ tuổi có các đề án nghiên cứu khoa học tiềm năng trong 2 lĩnh vực: Khoa học Đời sống và Khoa học vật liệu sẽ được thực hiện tại Việt Nam. Đề án của TS. Trần Vân Khánh là một trong 3 đề án được chọn để trao tặng Học bổng Quốc gia L’Oreal - UNESCO năm 2011.
“Nói thực lúc đó, tôi không thể nói được gì, chỉ dằn lòng mình phải cố gắng hơn nữa để đưa nghiên cứu về căn bệnh này được nhanh chóng chuyển sang giai đoạn thực nghiệm” - chị chia sẻ. “Những trăn trở của tôi về đề tài hay những lúc nghiên cứu gặp phải vấn đề hóc búa chưa tìm thấy lời giải thì bên tôi luôn luôn có sự động viên của bạn bè đồng nghiệp. Hạnh phúc nhất là dù phải xa nhà làm công tác khoa học tại xứ sở phù tang xa xôi nhưng bên tôi luôn luôn có sự giúp sức tích cực từ người chồng. Anh ấy cũng là một nhà khoa học nên giúp tôi rất nhiều trong công tác nghiên cứu” - Chị Hồng tâm sự. Quả thực, khi đi vào nghiên cứu tế bào ở mức độ phân tử, có nghĩa mình đã chọn con đường tiếp cận gian khổ nhất, xa nhất, đồng thời cũng là sâu nhất, tiếp cận đến “gốc” của căn bệnh nên nó đã tạo ra một áp lực to lớn cho công việc của người làm nghiên cứu. Ở phương xa, nỗi nhớ quê nhà, nỗi nhớ con nhỏ cứ đau đáu bên chị. Khi chị làm nghiên cứu sinh bên Nhật và theo đuổi đề tài này thì toàn bộ công việc gia đình dồn cả lên vai người chồng. Anh cũng khá bận rộn với công việc nghiên cứu của mình nên thời gian dành cho chăm sóc con cái không phải là nhiều.

Thắp ngọn lửa đam mê khoa học cho sinh viên

Việc triển khai, theo đuổi nghiên cứu nhằm giải mã và tìm ra được phương pháp điều trị căn bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne được Hội đồng khoa học Quốc gia Loreal - UNESCO đánh giá: “Công trình này không chỉ mang tính khoa học, thực tiễn cao mà còn mang tính nhân văn sâu sắc, giúp gia đình và xã hội bớt nhiều gánh nặng tài chính và đau thương từ căn bệnh hiểm nghèo này.”

Theo TS. Trần Vân Khánh, hiện tại công trình của chị đã đạt được nhiều thành công bước đầu trong nghiên cứu xây dựng và hoàn thiện bản đồ đột biến gen, giúp cho việc chuẩn đoán trước sinh và phát hiện những người lành mang gen bệnh, tiếp tục phối hợp với nhóm nghiên cứu của GS. Matsuo xây dựng và hoàn thiện quy trình thực nghiệm nghiên cứu liệu pháp điều trị gen, chuyển từ thể bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne nặng sang thể nhẹ trên bệnh nhân. Ngoài ra, chị sẽ trực tiếp tham gia các nghiên cứu trong lĩnh vực bệnh học phân tử nhằm hướng đến việc chẩn đoán sớm, điều trị can thiệp và tư vấn di truyền các bệnh lý khác như: thoái hóa cơ tủy, tăng sản lượng thận bẩm sinh, tạo xương bất toàn, Hemophilia A, Wilson. TS. Trần Vân Khánh tâm đắc nói: “Chúng tôi đã có nhiều kết quả nghiên cứu được ứng dụng thành công trong công tác chẩn đoán bệnh lý ở mức gen.”


TS. Trần Vân Khánh hướng dẫn sinh viên nghiên cứu. Ảnh: PV

Đây cũng là các đề tài, lĩnh vực nghiên cứu ưu tiên mà Trung tâm nghiên cứu gen - protein (Trường đại học Y Hà Nội) đang thực hiện và tôi cũng đang định hướng và trực tiếp hướng dẫn các nghiên cứu sinh, các em sinh viên nghiên cứu. Một điều mà TS. Trần Vân Khánh trăn trở rất muốn trong tương lai gần sẽ có một quỹ nghiên cứu dành riêng cho các nhà khoa học nữ mới bảo vệ luận án tiến sĩ, giống như học bổng đào tạo sau tiến sĩ của nhiều nước, vì đây là những người đầy nhiệt huyết nghiên cứu nhưng lại khó khăn trong việc xin kinh phí nghiên cứu. Chị bảo: Tôi có may mắn hơn nhiều bạn trẻ khác vì trong vòng 2 năm đầu sau khi bảo vệ tiến sĩ trở về nước đã xin được kinh phí từ đề tài cấp Bộ Y tế, nguồn hỗ trợ bước đầu cho tôi trên con đường nghiên cứu.

Hiện tại, ngoài công việc hoàn thành công trình nghiên cứu của mình, TS. Trần Vân Khánh còn trực tiếp giảng dạy bộ môn Bệnh học phân tử mà theo TS. Vân Khánh đây là một lĩnh vực mới và khó, đòi hỏi áp dụng những công nghệ hiện đại (kỹ thuật giải trình tự gen, cắt nối gen, tách dòng gen...) song các em sinh viên rất quan tâm và theo đuổi lĩnh vực hóc búa này. Các em càng tự tin hơn khi được các giảng viên nhiệt huyết như TS. Trần Vân Khánh hướng dẫn giảng dạy; luôn tạo điều kiện cơ hội cho các em tham gia các đề tài nghiên cứu cấp nhà nước, cấp bộ; hướng dẫn các em tham gia các cuộc thi, hội nghị khoa học... Tất cả điều ấy đã thổi lên ngọn lửa đam mê và lòng nhiệt huyết nghiên cứu khoa học cho các bạn trẻ khi đang còn ngồi trên ghế giảng đường.

Văn Hậu

Nguồn: suckhoedoisong.vn/20111126112324187p61c89/nha-khoa-hoc-dam-me-giai-ma-cai-chet-bao-truoc-.htm

 


Ý kiến của bạn Gửi cho bạn bè In bài này Trở lại
Số lần đọc tin: